Síndrome de Down: Patología, Características y la Importancia de la Intervención Logopédica
El síndrome de Down (SD) es una alteración genética causada por la trisomía del cromosoma 21, lo que genera una serie de características fenotípicas, cognitivas y funcionales que afectan el desarrollo de la persona. Es la anomalía cromosómica más común, con una incidencia aproximada de 1 por cada 700 nacimientos. Aunque su origen está relacionado con la genética, factores ambientales y maternos pueden influir en su aparición. Es fundamental conocer la importancia de la intervención logopédica en personas con Síndrome de Down.
Características del Síndrome de Down
1. Características Genéticas y Fisiológicas
El SD se produce debido a la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Existen tres tipos principales:
- Trisomía 21 libre (95%): Todas las células contienen un cromosoma 21 adicional.
- Translocación (3-4%): Una parte del cromosoma 21 se une a otro cromosoma.
- Mosaicismo (1-2%): Solo algunas células presentan la trisomía.
Las características fisiológicas incluyen hipotonía muscular generalizada, mayor laxitud ligamentosa, retraso en el crecimiento y talla baja. Además, es común la presencia de malformaciones cardíacas congénitas (50% de los casos), predisposición a infecciones respiratorias, alteraciones tiroideas con tendencia al hipotiroidismo y un mayor riesgo de desarrollar trastornos autoinmunes y enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer en la adultez.
2. Características Cognitivas y del Lenguaje
Las personas con SD presentan discapacidad intelectual leve a moderada, con dificultades en memoria de trabajo, procesamiento de la información, atención y funciones ejecutivas, así como en la adquisición de habilidades adaptativas.
A nivel lingüístico, se observan retraso en la adquisición del lenguaje oral, dificultades en la articulación debido a la hipotonía orofacial, un desarrollo disarmónico entre comprensión y expresión (mejor comprensión que expresión) y problemas en la discriminación auditiva y fonológica.
Importancia de la Intervención Logopédica en personas con Síndrome de Down
La intervención logopédica es esencial para potenciar la comunicación y mejorar la calidad de vida de las personas con SD. Sus objetivos principales incluyen:
1. Estimulación Temprana
Desde los primeros meses de vida, se trabaja en el fortalecimiento de la musculatura orofacial, la estimulación de la percepción auditiva y habilidades prelingüísticas, así como en la promoción de la interacción social y gestual.
2. Mejora de la Comunicación Oral y Alternativa
Se enfoca en el desarrollo de la articulación y la fonética, la expansión del vocabulario y la gramática, y en el uso de sistemas aumentativos y alternativos de comunicación (SAAC) en casos de dificultades severas.
3. Desarrollo de la Habilidad Lectoescritora
Dado que las personas con SD suelen tener mejor desempeño visual que auditivo, se emplean estrategias como métodos globales de lectura, asociación de imágenes y palabras, y refuerzo multisensorial para la adquisición del lenguaje escrito.
4. Intervención en la Deglución y la Alimentación
Debido a la hipotonía orofacial, es frecuente la presencia de disfagia y alteraciones en la masticación. La terapia logopédica ayuda a mejorar la movilidad y coordinación de la lengua y labios, así como a fomentar hábitos de alimentación seguros y efectivos.
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